Sinds 1 januari 2019  kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby laten screenen op mucoviscidose. Het doel is om deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden vast te stellen zodat de behandeling vroeger kan starten, met een betere prognose als gevolg. Een jaar na implementatie van de mucoscreening tonen de voorlopige cijfers aan dat deze doelstelling wordt behaald. 58.534 pasgeborenen werden in 2019 gescreend op mucoviscidose. 39 baby’s hadden een afwijkend screeningsresultaat. Bij 12 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld.   

Dr Luc Régal, Vlaams Centrum Brussel voor de opsporing van Metabole Aandoeningen:

“De eerste resultaten van de mucoscreening in Vlaanderen zijn positief. 2019 is nog het opstartjaar en toch haalt de mucoscreening al internationaal gehanteerde kwaliteitscriteria, bijvoorbeeld een voldoende hoge kans dat een afwijkend resultaat echt positief is. De leeftijd bij vaststellen van mucoviscidose is door de mucoscreening vervroegd naar 26 dagen, ruim beter dan de doelstelling van 2 maanden. Tot nu toe zijn er sinds het opstarten van de mucoscreening geen pasgeborenen met mucoviscidose gekend die niet opgespoord werden door de screening. Evaluatie van de screening over een langere termijn, minstens 2 jaar, is echter nodig om een vollediger beeld te krijgen van mogelijke gemiste diagnosen. Ook bevestigen van een verbeterde prognose door vroege diagnose, zoals in andere landen overtuigend werd aangetoond, vergt vanzelfsprekend een langere opvolging.”

Diagnoses van muco

De screening op mucoviscidose bij baby’s gebeurt met twee opeenvolgende testen op een bloedstaal dat wordt afgenomen 72u na de geboorte. De eerste stap bestaat uit een biologische test. Als die een afwijkend resultaat geeft, gebeurt op hetzelfde gedroogd bloedstaal een DNA-analyse. Die DNA-analyse spoort de 12 meest voorkomende fouten (mutaties) op het mucogen op. De screening wordt als afwijkend beschouwd als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden worden. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose. Een diagnostische test (zweettest) in een referentiecentrum voor mucoviscidose geeft dan uitsluitsel over de diagnose.

Sinds 01/01/2019 werden 58.534 pasgeborenen in Vlaanderen gescreend op mucoviscidose. 39 baby’s hadden een afwijkend screeningsresultaat. Bij 12 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld. De referentiecentra mucoviscidose volgen het bevolkingsonderzoek mee op, en signaleren onmiddellijk als een baby met klassieke mucoviscidose niet via de screening werd ontdekt. Tot nu toe gebeurde dat nog niet.

Voor een optimale behandeling en prognose van kinderen met mucoviscidose moet de diagnose onder de leeftijd van 2 maanden gesteld worden. De gemiddelde leeftijd bij diagnose sinds het opstarten van de screening in Vlaanderen bedroeg 26 dagen, wat ruim binnen de grens van 2 maanden valt.

Dragerschap ontdekken

Het bevolkingsonderzoek heeft niet als doel dragerschap voor een ziekte op te sporen , maar de procedure om naar mucoviscidose te screenen identificeert sowieso ook een aantal dragers. Als de baby drager is van het mucogen, maar de ziekte niet heeft,  betekent dit dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van een mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op ziekte of dragerschap. Bij kinderwens is advies in een genetisch centrum dan aangewezen. 23 van de 39 baby’s met een afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose bleken drager te zijn. De ouders van deze kinderen werden voor verder genetisch advies doorverwezen naar een genetisch centrum.

Over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen is een initiatief van de Vlaamse overheid dat al jaren bestaat. Het biedt ouders de mogelijkheid om bij hun pasgeboren baby 12 aangeboren (zeldzame) ziekten gratis te laten opsporen. Dat gebeurt via de afname van een bloedstaal tussen de 72 en 96u na de geboorte, in de volksmond beter gekend als de neonatale screening (of de ‘hielprik’). De screening naar mucoviscidose maakt deel uit van dit bevolkingsonderzoek.

De ziekten die worden opgespoord in het bevolkingsonderzoek zijn al van bij de geboorte aanwezig, maar na de geboorte niet onmiddellijk klinisch vast te stellen. Door deelname aan dit bevolkingsonderzoek is het mogelijk ze zodanig vroeg op te sporen dat er tijdig een behandeling kan worden gestart. Op die manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces afgeremd worden. Hoewel dit onderzoek niet verplicht is, en de timing voor staalafname bemoeilijkt wordt door steeds vroeger verlaten van de materniteit, kent de screening, een participatiegraad van meer dan 99%. Dit is op de eerste plaats te danken aan de inspanningen van de materniteiten, vroedvrouwen en screeningscentra om een correct staal af te nemen bij alle baby’s.

Vlaams minister Wouter Beke:

Het was mijn voorganger Jo Vandeurzen die besliste om de mucoscreening op te nemen in het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen. De resultaten na het eerste jaar tonen aan dat dit een goede keuze was. In de toekomst willen we het bevolkingsonderzoek optimaliseren en kort op de bal spelen om na te gaan welke bijkomende aandoeningen zinvol zijn om op te sporen.”

Meer info over deze screening: www.aangeborenaandoeningen.be

    Welkom bij CD&V. Onze websites maken gebruik van cookies om jouw gebruikservaring te optimaliseren. Lees onze Cookies Policy voor meer informatie. Ons cookiebeleid en deze voorkeuren gelden voor alle CD&V-websites. Door op 'Akkoord' te klikken, ga je akkoord met de geselecteerde cookies.